All’Ospedale San Raffaele test sui neonati per individuare il diabete

Primo programma italiano di screening genetico per individuare la predisposizione a sviluppare la malattia. Test gratuito.

All’Ospedale San Raffaele prende il via il primo programma italiano di screening genetico neonatale per individuare, fin dai primi giorni di vita, i bambini con una maggiore predisposizione a sviluppare il diabete di tipo 1. L’iniziativa segna l’ingresso dell’Italia nella rete GPPAD (Global Platform for the Prevention of Autoimmune Diabetes), attiva dal 2017 in numerosi Paesi europei, che ha finora coinvolto oltre 600.000 neonati.

Lo screening viene effettuato, previo consenso dei genitori, gratuitamente, utilizzando una goccia di sangue prelevata dal tallone del neonato insieme agli esami già previsti dalla normativa. L’analisi genetica, integrata con la storia familiare, consente di individuare i neonati con un rischio elevato di sviluppare la malattia autoimmune. I bambini con una probabilità superiore al 10% — circa l’1% dei neonati sottoposti a screening — vengono invitati a partecipare a un percorso di follow-up e, qualora idonei, a studi clinici di prevenzione primaria. L’obiettivo non è formulare una diagnosi precoce, ma identificare il rischio prima ancora che abbia inizio il processo autoimmune che porta alla distruzione delle cellule del pancreas produttrici di insulina. Attiva dal 2017 in diversi Paesi europei, la rete GPPAD ha già coinvolto oltre 600mila neonati. Nei prossimi mesi il progetto potrebbe estendersi ad altri ospedali italiani, con l’obiettivo di raggiungere circa 10mila screening ogni anno.

Il programma è coordinato dal professor Emanuele Bosi, responsabile della Diabetologia del San Raffaele, in collaborazione con il reparto di Neonatologia. «Comprendere le fasi che precedono la comparsa della malattia – dice Bosi – significa creare nuove opportunità di ricerca sulla prevenzione primaria».